El papel del test preconcepcional en la prevención de enfermedades genéticas

El test preconcepcional nos permite saber mediante un simple análisis de sangre si los progenitores son portadores de alguna enfermedad genética, pudiendo evitar su transmisión a la descendencia.

Test preconcepcionalLos individuos de la especie humana compartimos más del 99% de nuestra información genética. Sin embargo, y a pesar de esto, hay muchas diferencias entre nosotros. Estas diferencias se deben a que más de 20 millones de pares de bases son diferentes.

La mayoría de estas diferencias son conocidas como SNP, o polimorfismo de un solo nucleótido, que representan un cambio en una sola base en la secuencia de ADN. Estos SNPs o polimorfismos explican muchas de las enfermedades genéticas y la mayoría de las diferencias en los fenotipos entre los humanos.

Todos somos portadores de varias mutaciones recesivas, pero no las conocemos, ya que los portadores no tienen síntomas y en la mayoría de los casos no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Ésta es la razón principal por la que hace desde hace unos años se vienen realizando las pruebas de portadores o test genético preconcepcional.

¿Qué es el test genético preconcepcional o de portadores?

Test preconcepcionalEl test preconcepcional nos permite identificar en los futuros padres/donantes la presencia de genes causantes de muchas enfermedades, tales como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, las talasemias, el hipotiroidismo congénito o el síndrome X-Frágil. Todas ellas son enfermedades que los padres pueden transmitir a sus hijos/as y que pueden provocar graves problemas de salud en el niño/a.

Se realiza mediante la obtención de una muestra de sangre de los padres sobre la que se analiza su ADN. Si son portadores de alguna alteración genética, podremos saber la probabilidad de transmitir una enfermedad genética al futuro bebé.

Los resultados suelen estar disponibles en 3 semanas tras la realización del análisis de sangre. Si el resultado indica un alto riesgo de tener un hijo afectado se podrían tomar las medidas adecuadas y actuar en consonancia.

Entre las opciones que tendríamos estarían:

a) Conseguir un embarazo espontaneo y realizar diagnóstico prenatal en las primeras semanas de embarazo para detectar si el niño está afectado.

b) Recurrir a un tratamiento de fecundación in vitro con Test Genético Preimplantacional.

c)  Someterse a técnicas de reproducción asistida con gametos (espermatozoides y/o óvulos) de donantes que han sido descartados como portadores de la enfermedad.

d) Asumir el riesgo de que el niño pueda nacer con alguna enfermedad genética.

Lorena Montero Venegas Embriólogadel Laboratorio de Reproducción Humana Asistida de Ginemed Huelva

Lorena Montero Venegas
Embriólogadel Laboratorio de Reproducción Humana Asistida de Ginemed Huelva

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Publicado en: Reproducción asistida
Un comentario sobre “El papel del test preconcepcional en la prevención de enfermedades genéticas
  1. Dr. Meseguer dice:

    Gran articulo! Sin duda el futuro de la reproducción asistida estará marcado por los avances en genética humana.

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