¿Qué relación existe entre la edad materna y el Síndrome de Down?

Además de la edad de la madre, existen otros factores que también pueden condicionar que nuestra descendencia presente Síndrome de Down, como la exposición reiterada a sustancias tóxicas.

síndrome de downAunque cada vez más, asociaciones, fundaciones y especialistas dedican grandes esfuerzos en visibilizar y normalizar el Síndrome de Down en la sociedad, existe un gran desconocimiento sobre los factores de riesgo que provocan dicha alteración genética.

Multitud de publicaciones científicas demostraron hace más de 50 años que existe una relación directa entre edad materna y el Síndrome de Down. Este aspecto que ha sido, y aún sigue siendo, objeto de estudio para muchas las líneas de investigación científica, cuyo objetivo principal es el de descubrir y caracterizar los mecanismos que determinan que un aumento de la edad materna provocan fallos en la gametogénesis (proceso por el cual se generan los ovocitos), produciendo una alteración genética – aparece un cromosoma extra- en el par 21, donde existen habitualmente dos, dando lugar a la trisomía 21.

Por ello, cuando hablamos sobre el retraso de la maternidad, los esfuerzos en materia de prevención deben estar enfocados en preservar nuestra fertilidad, pero también en evitar este tipo de enfermedades genéticas; ya que los casos de trisomía 21 aumentan en mujeres de edad superior a 30 años, especialmente en aquellas que están por encima de los 35 años.

¿Cuáles son las causas que dan lugar a esta relación?

Hasta el momento, la conclusión más importante resultante de las investigaciones llevadas a cabo, es que los fallos que ocurren durante la gametogénesis femenina se deben a la actuación conjunta de varios factores, relacionados entre sí.

Así, con el aumento de la edad, se ven afectados los sistemas de control de la gametogénesis y los componentes del ovocito, necesarios para que ésta se lleve a cabo, como son los microtúbulos y las unidades que mantiene unidos los cromosomas.

Además, es importante tener en cuenta que los óvulos ya se encuentran presentes en la mujer cuando ésta nace, por lo que éstos también pueden verse afectados por la presencia de niveles elevados de la hormona FSH (Hormona Foliculoestimulante) y por el ambiente al que nos exponemos diariamente.

En este sentido, el bisfenol A (BPA) juega un papel fundamental para la generación de ovocitos aneuploides (con numero alterado de cromosomas). BPA es una sustancia contaminante que se encuentra en los plásticos. Diversos estudios han puesto de manifiesto que un exceso de exposición a BPA provoca alteraciones en las células sexuales, que terminarán dando lugar ovocitos aneuploides y, por tanto, descendencia con Síndrome de Down.

¿Existen métodos para reducir el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down?

La técnica más eficaz para prevenir que nuestra descendencia se vea afectada por esta alteración genética es la preservación de la fertilidad. Lo ideal es realizarlo antes de los 30 años, pues los ovocitos son en su mayoría euploides y, por tanto, sin ninguna alteración cromosómica.

Por ello, antes de que se produzca el envejecimiento de los componentes y sistemas de control ovocitarios y el aumento de la concentración de sustancias tóxicas, es realmente eficaz preservar nuestros óvulos y así parar el tiempo, para que cuando se decida ser madre, sea posible tener a nuestra disposición óvulos sanos que nos aseguren nuestros hijos van a nacer sin la alteración cromosómica.

 

Patricia Vargas González,

Bióloga.

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Publicado en: Promoción de la salud, Reproducción asistida, Sin categoría
2 comentarios sobre “¿Qué relación existe entre la edad materna y el Síndrome de Down?
  1. Arantxa dice:

    Gran articulo, para los que no somos biólogos/as está detallado de una manera entendible y organizada. Sigue así, estamos orgullosos de ti. ARG.

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