Prevenir la enfermedad de Huntington gracias al DGP

Con esta técnica, se analiza el ADN del embrión antes de transferirlo al útero materno y así asegurarnos de que la enfermedad no afectará a nuestros hijos.

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad grave y debilitante, caracterizada por la degeneración neurológica progresiva, que se manifiesta en síntomas motores, psiquiátricos y cognitivos.

La EH debe su nombre a George Huntinton, un médico estadounidense que en 1872 publicó un artículo en una revista médica de Filadelfia, describiendo la enfermedad y haciendo referencia a su carácter hereditario.

La enfermedad de Huntington sigue un patrón de herencia autosómica dominante. La probabilidad de que cada descendiente herede el gen responsable de la mutación es del 50%. La herencia afecta tanto a hombres como mujeres, y el gen no se salta generaciones. Si un hijo no hereda el gen, no contraerá la enfermedad y no la puede trasmitir a las siguientes generaciones.

Una persona que hereda el gen y vive lo suficiente, tarde o temprano padecerá la enfermedad. En algunas familias, todos los hijos pueden heredar el gen, mientras que en otras, ninguno de ellos. La alteración genética está localizada en el cromosoma 4, en un gen que se encarga de  la producción de una proteína cuya función es hasta ahora desconocida, y que recibe el nombre de Huntingtina.

Cromosomas

Un pequeño número de casos, en torno al 5%, presentan EH aunque no haya antecedentes familiares del trastorno. Se cree que estos casos están causados por una nueva mutación genética generada espontáneamente.

Esta enfermedad afecta a entre 5 y 10 personas por cada 100.000 habitantes, sin diferencia entre sexos, con una incidencia de 1 a 4 casos por cada millón de habitantes cada año.

Los síntomas suelen aparecer entre los 30 a 50 años, y empeoran progresivamente en los 15-20 años posteriores. Éstos son muy variados e incluyen cambios de personalidad, del comportamiento, depresión, pérdida de memoria, pérdida del juicio, dificultad para tragar, movimientos involuntarios o inestables (corea) y una importante pérdida de peso, entre otros.

Hoy día, gracias a los grandes avances científicos, es posible evitar la transmisión genética de una enfermedad mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP es una técnica utilizada en reproducción asistida para poder asegurar que los embriones que se transfieren al útero están libres de una determinada enfermedad hereditaria

DNA2En este caso concreto de la EH, se realiza un ciclo de FIV/ICSI y se biopsian los embriones, analizando en ellos el gen que puede estar afectado en el cromosoma 4, de modo que sólo se seleccionan aquellos que no han heredado la región cromosómica del familiar afectado.

En caso de que uno de los progenitores sepa que es portador del gen, el DGP se puede hacer sobre los embriones buscando el gen afectado de origen del progenitor afectado, y seleccionando los que no tienen el gen.

En otros casos, el progenitor en riesgo ni sabe ni quiere saber si es portador del gen. En estas situaciones existen dos opciones. La primera, consiste en realizar el estudio del progenitor en riesgo y hacer un DGP buscando el gen afectado, seleccionando los embriones que no están afectados, quedando los resultados de si el individuo en riesgo está afectado o no bajo custodia en el centro sin comunicárselo al progenitor en riesgo.

La segunda opción supondría hacer un DGP de exclusión, sin someter a la persona en riesgo al estudio, de tal modo que nadie sabrá si padecerá Huntington en el futuro. La pareja realiza un tratamiento de FIVICSI con DGP. Se analizan los embriones de forma indirecta, de modo que sólo se seleccionan aquellos que no han heredado la región cromosómica del familiar  afecto.

El DGP supone un gran avance científico para el colectivo de los afectados por la Corea de Huntington ya que les abre la posibilidad de asegurarse tener hijos no afectos de la enfermedad.

Responsable de la Unidad de Reproducción Asistida de Ginemed Murcia

Dr. Juan Carlos García. Responsable de la Unidad de Reproducción Asistida de Ginemed Murcia.

 

 

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Publicado en: Reproducción asistida

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