Hemofilia y los hijos que vendrán.

“Soy hemofílico. ¿Será mi hijo hemofílico también?” Hace unos días recibimos esta consulta de un paciente. Tras una larga charla con ellos, decidimos explicar en nuestro Blog qué son y para que sirven las Técnicas de Diagnóstico Preimplantacional.

A menudo pensamos que la Medicina Reproductiva está orientada unicamente a personas que tienen dificultad para concebir sus hijos de manera natural. Sin embargo, hoy día,  gracias a la combinación de la Reproducción Asistida y a las novedosas técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP, conjunto de pruebas al embrión antes de transferirlo al útero materno) podemos asegurar una descendencia sin una determinada enfermedad o alteración transmitida de padres a hijos.

De esta manera, nos aseguramos que sólo transferiremos aquellos embriones que no sufren la alteración genética que queríamos evitar. Para ello, estudiamos el ADN de embriones obtenidos mediante ciclos de FIV-ICSI.

Volviendo al tema que nos ocupa, en España existen actualmente más de 3000 personas afectas de Hemofilia, y es una de las enfermedades hereditarias más comunes que llegan a nuestra consulta en busca de la realización de un DGP que asegure su hijo no heredará esta enfermedad.

La Hemofilia es una patología en la coagulación de la sangre que se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo, y está causado por un defecto en una proteína regulada genéticamente por el cromosoma X.

Para poner un poco en contexto a nuestros lectores, os contamos que existen dos tipos de hemofilia: A y B, donde los proteínas alteradas son los factores de coagulación VIII y IX respectivamente, implicados en la coagulación. La hemofilia A representa un 85% de los casos de hemofilia mientras que la hemofilia B representa el 15% restante.

En cualquier caso, al estar ambas reguladas por cromosoma X es una enfermedad ligada al sexo y se manifiesta casi exclusivamente en varones. El cromosoma X se encuentra en una sola copia en varones y en dos en las mujeres. Así, un varón que reciba un cromosoma X con dicha afectación, manifestará la enfermedad.

En cambio, una mujer que herede uno de los cromosomas X afectado, tiene otro X sano que puede compensar la función del factor deficiente y la convierte en portadora asintomática de la enfermedad.

En mujeres, durante el desarrollo embrionario se va a inactivar en cada célula uno de los dos cromosomas X de forma aleatoria, dependiendo de la cantidad de cromosomas sanos que se le inactive, la mujer tendrá un nivel mayor o menor del factor de coagulacióncorrespondiente, pudiendo presentar síntomas de hemofilia“portadora sintomáticas”.

 Pero, ¿cómo sabe una mujer que es portadora?

El primer paso para estudiar la condición de portadora de una mujer es la realización de un árbol genealógico o historia familiar. Aquí podremos ubicar “la portadoras obligadas” o “las posibles portadoras”.

  • Portadoras obligadas son generalmente hijas de un padre hemofílico, o madres de más de un hijo hemofílico, o madres de un solo hijo hemofílico con más familiares varones hemofílicos por vía materna
  • Portadoras posibles son aquellas que no está claro que sean portadoras. Son madres de un solo hijo hemofílico, mujeres con varones hemofílicos por vía materna o hijas de portadoras obligadas.

Un 30% de los casos serían de novo ya que no existen antecedentes familiares.

Sin embargo, el método más fiable para determinar si una mujer es portadora de la enfermedad es el estudio genético. Se puede realizar mediante:

  • Métodos directos
  • Métodos indirectos

Y si la mujer es portadora o el varón es afecto de la enfermedad, ¿Qué posibilidades tienen de tener hijos no afectos de Hemofilia?

Actualmente una pareja en la que el varón sea hemofílico y la mujer sana, o el varón sano y la mujer portadora, o el varón hemofílico y la mujer portadora, tienen opciones para tener descendencia sana.

Gracias a la combinación de técnicas de Reproducción asistida y técnicas Genéticas podemos llevar a cabo el diagnóstico en la etapa embrionaria eligiendo así para transferir los embriones no afectos.

Dependiendo del tipo de Hemofilia y de los estudios genéticos que presente la familia, se determina la mejor opción para realizar el Estudio genético Pre-implantacional.

Antes de iniciar el ciclo de FIV-ICSI es necesario hacer un estudio donde se determina el patrón concreto de una familia (Estudio de informatividad).

Una vez realizado el ciclo de FIV-ICSI y tras obtener embriones en el laboratorio, se procede a hacer una biopsia a cada embrión, obteniendo una única célula de cada uno de ellos, que posteriormente se analiza para conocer si ese embrión es afecto.  De esta manera, elegimos el embrión no afecto de Hemofilia y aseguramos que la descendencia de esa pareja no va a padecer la enfermedad.

Sin duda, la ciencia pone una vez más a disposición de la sociedad un importante avance que hace posible que los padres puedan dejar a sus hijos la mejor herencia posible: hijos no afectos.

Dra. Laura Aguilera. Bióloga Embrióloga del Laboratorio de Reproducción Asistida de Ginemed.

 

 

 

 

 

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5 comentarios sobre “Hemofilia y los hijos que vendrán.
  1. Juan Antonio Tena González dice:

    Sé qué no soy objetivo por ser compañero suyo, pero quisiera felicitar públicamente a la autora del artículo por su impresionante clarividencia pedagógica. Utilizaré este artículo en mi consulta, sin duda alguna. Enhorabuena.

  2. Gaditana Andaluza dice:

    Muy interesante.se puede evitar tambien la miopia ?

  3. Gaditana Andaluza dice:

    Muy interesante.se puede evitar tambien la miopia ?Tambien, Ginemed podra hacer modificaciones geneticas especializadas al ADN?…sueno verla CLONADA a mi MAMA…

  4. Elena dice:

    Un gran artículo, y como siempre pensado para que lo entendamos los que nos somos entendidos en el tema. Me encantan todas estas cosas que explican avances científicos en materia de salud.

  5. tusecretoWag dice:

    ¡buenas tardes blog.ginemed.es! ¿Cómo se comportan

    Me he registrado en un sitio de citas https://goo.gl/SPvaQH Me gustó mucho la chica. No sé qué hacer
    Admin, ¿qué dices?

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